Un premier essai chez l’homme d’une thérapie génique dans la myopathie myotubulaire
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon annoncent le démarrage du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire, mené par la société de biotechnologies Audentes. Le premier patient a été traité aux Etats-Unis, 8 ans seulement après la première preuve du concept chez le modèle murin par l’équipe d’Ana Buj Bello à Généthon.
L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon annoncent le démarrage du premier essai de thérapie génique pour la myopathie myotubulaire.
La myopathie myotubulaire est une
maladie génétique liée au
chromosome X qui touche 1 garçon nouveau-né sur 50 000. Elle est due à des
mutations du gène MTM1 codant la myotubularine, une protéine impliquée dans le fonctionnement des cellules musculaires. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50 % des enfants atteints décèdent avant l’âge de 18 mois.Un essai de phase I/II chez 12 enfants atteints de la maladieLe premier essai clinique de
thérapie génique dans la myopathie myotubulaire a débuté, jeudi 21 septembre, aux Etats-Unis avec l’inclusion d’un premier patient atteint de cette maladie. L’essai de phase I/II, consiste à injecter, par voie intraveineuse, un vecteur AAV8 contenant une copie fonctionnelle du gène MTM1 codant pour la myotubularine, protéine défaillante dans cette pathologie.Il s’agit d’un essai international dont l’objectif est d’évaluer la sécurité et l’efficacité du produit, et inclura 12 enfants de moins de 5 ans.Une technologie de pointe développée par GénéthonDepuis 2009, l’équipe d’Ana Buj-bello de Généthon, l’un des laboratoires de l’AFM-Téléthon leader dans le domaine de la thérapie génique, en collaboration avec des équipes américaines et notamment de l’Université de Washington, a travaillé au développement d’un vecteur viral adéno-associé (AAV) capable de véhiculer le gène MTM1 dans les muscles. Les études précliniques réalisées par l’équipe d’Ana Buj-Bello chez la souris modèle de la maladie puis chez des chiens naturellement atteints de cette maladie, ont démontré des résultats spectaculaires. En effet, après traitement, les chiens malades ont retrouvé de la force dans l’ensemble des muscles (Molecular Therapy du 5 avril). Des travaux, financés par l’AFM-Téléthon grâce au Téléthon, qui ont permis la mise en place de l’essai chez l’Homme. “C’est un moment exceptionnel et une étape importante pour moi qui ait travaillé sur ce projet à Généthon depuis 8 ans. J’espère profondément que les résultats obtenus dans le cadre des études précliniques soient aussi positifs pour les malades” s’émeut Ana Buj-Bello, chercheuse à Généthon, auteure des travaux précliniques.